накрутка голосов в конкурсах
Актуальные медицинские проблемы и пути их решения

Синдром Марфана — причины и симптомы, лечебная физкультура

Синдром Марфана – это генетическое заболевание, которое влияет на работу аутосомно-доминантной системы. В результате его развития поражаются соединительные ткани, а также наблюдаются нарушения в их работе. Внешне синдром Марфана легко отличить – у больного очень длинные и непропорциональные конечности. Также симптомы заключаются в излишней худобе пальцев рук и тела. Этот недуг сопровождается также наличием различных пороков сердечно-сосудистой системы. Наблюдаются отклонения в функционировании клапанов или аорты. Синдром Марфана негативным образом влияет на состояние глаз, структуру скелета, а также работу спинного мозга. Именно поэтому данные недуг характеризуется достаточно обширной клинической картиной.

Причины и симптомы патологии

Отметим, что данное заболевание диагностируется только у одного человека из пяти тысяч. Именно поэтому синдром Марфана достаточно редкое генетическое отклонение. Его главной причиной является мутация гена белка фибриллина. Этот компонент размещен в пятнадцатой хромосоме. Из-за изменений в данном гене происходит дисфункция выработки фибриллина. Следует отметить, что в основном это нарушение свойственно детям, у которых родители страдают этой болезнью. Если хотя бы один из будущих родителей имеет несколько модифицированный ген, то у будущего ребенка в пятидесяти процентов из ста также будет выявлено это отклонение.

На сегодняшний день было зафиксировано достаточно много проявлений этого заболевания. Синдром Марфана может быть практически незаметным и только в редких случаях приводит к инвалидности с детства.

Отметим, что люди с такой мутацией практически всегда имеют высокий рост – от двух метров. Один из основных симптомов – худое тело и длинные руки. Также выделяют необычно длинные пальцы. Синдром Марфана сопровождается дистрофией мышц, поэтому такие люди имеют астенический вид.

Признаки синдрома Марфана
Признаки синдрома Марфана

В результате детальной диагностики синдрома Марфана были выделены дополнительные симптомы:

  • Суставы гиперподвижны.
  • Тазобедренная кость развивается аномально.
  • Развитие кифоза или сколиоза.
  • Частые вывихи шейного позвоночника.
  • Нарушения в формировании грудной клетки.
  • Плоскостопие.
  • Глаза на лице посажены достаточно глубоко.
  • Непропорционально маленький размер нижней челюсти.
  • Небо расположено высоко.
  • Частое формирование растяжек на коже.
  • Образование грыж.

Последствия и осложнения болезни

Также существуют и другие, более серьезные заболевания, которые сопровождают данный синдром. В первую очередь, следует отметить, что синдром Марфана вызывает отклонение в работе сердца и сосудов, которые могут привести к летальному исходу. Такие патологии проводят к тахикардии, аритмии, фибрилляции предсердий, а также сердечной недостаточности.

Синдром Марфана может привести к развитию миопии, деформации хрусталика, изменениям размеров хрусталика и патологий развития сетчатки. Такие заболевания могут привести к утрате зрения даже в достаточно юном возрасте.

Синдром Марфана у взрослых
Синдром Марфана у взрослых

Синдром Марфана может привести к растяжению твердой мозговой оболочки, а также проявлению некоторых дефектов развития костей в районе позвоночника. В некоторых редких случаях наблюдаются отклонения в работе легких. Это непосредственно влияет на работу дыхательных путей, поэтому может привести к пневмотораксу, который вызнан дыхательной недостаточностью. Однако, своевременная диагностика синдрома Марфана способна остановить образование таких патологий в процессе развития ребенка.

Лечение патологии

Дети, у которых диагностирован синдром Марфана следует проходить правильное лечение, которое предполагает прием большого количества препаратов. Их действие направлено на стабилизацию работы сердечно-сосудистой системы, стимуляцию центральной нервной системы. Также рекомендуется назначение энерготропных препаратов и антиоксидантов. При этом врач сочетает их прием с проведением целого ряда терапевтических мер, которые необходимы для лечения данного заболевания.

Процесс лечения должен включать прием бета-адреноблокаторов таких, как Обзидан, Атенолол по 10 миллиграмм в сутки. При этом длительность приема от 6 до 12 и более месяцев. Распространено применение энерготропных и антиоксидантных препаратов: Рибоксин, Витамины В1 В2, аскорбиновая кислота, Токоферол, Элькар, Димефосфон, Лимонтар, ноотропные препараты, Пирацетам.

Лечение синдрома не должно ограничиваться только приемом медикаментов. Также следует оказывать другие воздействия, такие, как магнитотерапия суставов, электросон.

Лечебная физкультура и режим

Врачи рекомендуют посещать уроки лечебной физкультуры, которая помогает опорно-двигательному аппарату развиваться правильно. Посещение санаториев способствует лечению суставов, а также устраняет заболевания костей и сердечно-сосудистой системы. При необходимости возможно оперативное вмешательство для лечения торакопластика, аневризмэктомии, аорты, аденотомии и некоторых других патологий. Несколько раз в год следует проводить обязательную санацию очагов инфекции, которые могут формироваться во рту и на зубах.

Следует отметить, что заметные улучшения наблюдаются у восьмидесяти процентов детей, которые подвергаются подобной комплексной терапии. При этом наблюдается значительное уменьшение проявлений патологий, которые свойственны данному заболеванию.

Лечебная физкультура при болезни
Лечебная физкультура при болезни

Для того, чтобы добиться эффективного устранения этого заболевания следует использовать только допустимый уровень нагрузок, который будет способствовать улучшению физического состояния, набору мышечной массы. Это позволит аорте добиться нормального диаметра, а также нормализует работу органов дыхания. Ребенок сможет лучше концентрировать внимание, поможет усовершенствовать мелкую моторику рук. После проведения подобной терапии наблюдается улучшение успеваемости в школе.

Требования, которые должны соблюдаться в режиме для людей, больных синдромом Марфана:

  1. Физическая нагрузка может производиться только по упрощенной программе. Лучше всего для этого посещать специальную реабилитационную группу.
  2. Ребенок не должен посещать спортивные секции, а также принимать активное участие в занятии спортом. Также следует устранить выполнение работ, которые связаны с большими физическими нагрузками. При передвижении не следует брать с собой вес более трех килограмм.
  3. Не следует выполнять работы, которые отличаются относительно вредным воздействием на организм человека. Следует полностью исключить контакт с различными химическими веществами такими, как краски, лаки. Негативным образом на состояние здоровья влияет работа при высоких температурах, радиацией. Не следует выполнять действия, которые требуют высокой концентрации зрения, а также производятся в нервной обстановке.
  4. Ребенок с данным синдромом не должен жить в жарком климате, а также в зоне с повышенной радиацией.
  5. Женщина, с синдромом Марфана, во время беременности должна один раз в два месяца проходить эхокардиографию. В том случае, если диаметр аорты будет более чем сорок пять миллиметров, то необходимо прерывать беременность искусственным путем, иначе жизни женщины будет угрожать серьезная опасность.