накрутка голосов в конкурсах
Актуальные медицинские проблемы и пути их решения

Гемофилия причины и признаки

О гемофилии знали еще наши предки. В старину она именовалась «царской болезнью», поскольку была распространена среди правящих семей России и Европы. Так, королева Виктория передала данное заболевание своим потомкам, в том числе праправнуку – русскому царевичу Алексею Николаевичу (сыну Николая II). Таким образом «царская болезнь» благополучно перекочевала к членам императорской семьи и получила свое распространение.

К сожалению, гемофилия – нередкое заболевание. На территории России проживает примерно 15000 лиц мужского пола, страдающих плохой свертываемостью крови, из которых 6000 человек составляют дети. На долю больных данной патологией приходится 400000 жителей нашей планеты.

Причины возникновения гемофилии

Гемофилия – это наследственное заболевание, относящееся к группе коагулопатий, в результате которого нарушается синтез VIII, IX либо XI факторов, отвечающих за нормальную свертываемость крови. Это нередко приводит к внутримышечным и внутрибрюшным гематомам, внутрисуставным кровотечениям пищеварительного тракта и низкой свертываемости крови (даже при малейшем повреждении кожи). Патология может быть диагностирована в первый год жизни ребенка.

Женщина абсолютно точно является носительницей патологического гена, если:

  • ее отец страдает от симптомов «царской болезни»;
  • у нее два и более ребенка мужского пола, больных гемофилией;
  • ее сын страдает от плохой свертываемость крови, а у мужа есть братья или другие родственники с признаками «царской болезни».
Кровоподтеки - признаки гемофилии
Кровоподтеки — признаки гемофилии

Женщина, вероятно, является носительницей патологического гена, если:

  • со стороны матери у нее есть один или несколько родственников, страдающих от «царской» болезни;
  • один из ее детей мужского пола болен гемофилией, однако больше никто из членов семьи не имеет данного заболевания.

Причины заболевания могут иметь не только наследственный характер. По статистике примерно у 1/3 людей, страдающих плохой свертываемостью крови, отсутствуют родственники с данной патологией. В этом случае речь идет о внезапной мутации гена, возникшей во время беременности. К сожалению, гемофилия может быть передана следующим поколениям.

Формы гемофилии

Тяжесть клинического течения зависит от показателя дефицитного антигемофильного глобулина (фактора VIII). Существуют следующие формы заболевания:

  1. Легкая гемофилия, при которой уровень антигемофильного глобулина составляет 5-15 %. Данная разновидность дебютирует, как правило, в школьные годы, однако в некоторых случаях дает о себе знать после 20-ти лет. Заболевание обнаруживается после хирургического вмешательства или какой-либо травмы. Кровотечения возникают редко и не отличаются большой интенсивностью.
  2. Гемофилия средней тяжести, характеризующаяся показателем фактора VIII не более 6-ти % от нормы. Такая патология часто проявляется у детей до 7-ми лет, обладающих плохой свертываемостью крови. Основным признаком заболевания является умеренно выраженный геморрагический синдром, который обостряется до 3-х раз в год.
  3. Тяжелая гемофилия, при которой концентрация антигемофильного глобулина составляет не более 3-х % от нормы. При данном заболевании выраженный геморрагический синдром возникает в раннем детском возрасте. Младенец страдает от длительных кровотечений из пупочной ранки. У него возникают: мелена (полужидкий стул черного цвета с неприятным запахом, появляющийся в результате желудочно-кишечного кровотечения), кефалогематомы (кровоизлияния, локализующиеся между надкостницей и наружной поверхностью черепных костей). Развитие ребенка сопровождается внезапными или посттравматическими кровоизлияниями в мышцы, суставы и внутренние органы.
  4. Скрытая (латентная) гемофилия, для которой показатель фактора VIII составляет более 15 % от нормы.
  5. Субклиническая гемофилия, характеризующаяся антигемофильным фактором менее 16-35 % от нормы.

Признаки гемофилии: внутритканевые и внутрисуставные кровотечения

Патология сопровождается следующими симптомами:

Гемартроз – кровотечения в суставы
Гемартроз – кровотечения в суставы
  1. Гемартрозами – кровотечениями в суставы, на долю которых приходится от 70-ти до 80-ти % от общего числа кровоизлияний, возникающих вследствие нарушения свертываемости крови. Данный признак затрагивает, как правило, локтевые, голеностопные и коленные суставы. Однократные кровоизлияния не приводят к осложнениям. После того, как кровь рассасывается, двигательная функция полностью восстанавливается. В результате повторных кровотечений обычно возникают фибринозные сгустки, которые скапливаются в суставной капсуле и хряще, а со временем обрастают соединительной тканью. При этом возникают сильные боли при ходьбе, становится труднее двигаться. В результате повторения гемартрозов возникают облитерации, анкилозы суставов и другие негативные последствия.
  2. Кровотечениями в костную ткань, завершающимися декальцинацией костей и асептическим некрозом.
  3. Кровоизлияниями в подкожную клетчатку и мышцы. Кровь, попадающая в мышцы и межмышечные пространства, не сворачивается в течение длительного времени, что приводит к ее проникновению в фасции и соседние ткани. В результате этого образуются синяки, которые очень плохо рассасываются. Осложнениями такого симптома выступают гангрены или параличи, поскольку из-за кровотечений возникают гематомы, сдавливающие большие артерии и периферические нервные стволы. При этом имеется четко выраженный болевой синдром.

Признаки гемофилии: другие кровотечения

При «царской болезни» иногда возникают следующие симптомы:

  1. Длительные кровотечения из полости рта, слизистых оболочек десен, поверхностей кишечника, желудка, а также из почек. На долю этих отклонений от нормы приходится не более 8-ми % от общего количества кровоизлияний. Обычно данный симптом возникает в результате медицинских манипуляций, в том числе хирургических вмешательств, вакцинаций или введения инъекций. Угрозу несут кровотечения из слизистых оболочек зева и гортани, поскольку они могут завершиться обструкцией дыхательных путей.

    Кровотечения из носа и рта - признаки гемофилии
    Кровотечения из носа и рта — признаки гемофилии
  2. Кровоизлияния в различные отделы головного мозга и мозговые оболочки способны привести к сбоям в работе нервной системы, возникновению соответствующей симптоматики и даже к летальному исходу.
  3. Гематурия фиксируется в 15-20 % случаев и появляется без воздействия внешних факторов или в результате травм поясничного отдела. Ей предшествуют нарушения мочеиспускания, пиелонефрит и другие патологии. Пациенты отмечают наличие крови в моче.

У малышей, страдающих «царской болезнью», нередко возникают кровотечения из-за прикусывания слизистых оболочек полости рта, при прорезывании зубов. Как правило, геморрагический диатез обостряется после различных инфекционных заболеваний. В результате частых и длительных кровоизлияний у пациентов диагностируют анемию и тромбоцитопению.

Наследование «царской болезни»

Пол человека закладывается еще в материнской утробе, впрочем, как и передача наследственных признаков. Мужчины имеют половые хромосомы Х и Y, а женщины – Х и Х. У людей, страдающих гемофилией, гены, содержащиеся в Х хромосоме, вырабатывают недостаточное количество факторов VIII и IX, отвечающих за свертываемость крови. Именно это обуславливает наследственную природу заболевания.

Наследование гемофилии
Наследование гемофилии

У женщины, являющейся носителем гена «царской болезни», свертываемость крови будет нормальной, если вторая Х хромосома сможет продуцировать оптимальное количество VIII и IX факторов, несмотря на отклонения в функционировании первой. Мужчина, являющийся носителем гена гемофилии, будет страдать от данной патологии, поскольку Y хромосома от природы неспособна вырабатывать элементы, отвечающие за нормальную свертываемость крови.

Женщина, являющаяся носительницей патологического гена, при наступлении беременности с вероятностью 50 % передаст его своему ребенку. Причем именно от пола будущего малыша будет зависеть, проявит себя болезнь или нет. Так, если на свет появится девочка, то она окажется носительницей гена гемофилии. Мальчик, унаследовавший «царскую болезнь», будет страдать от плохой свертываемости крови. У носительницы гемофилии 1 ребенок из 4 (мальчик) столкнется с заболеванием.

Если от плохой свертываемости крови страдает отец, то все его дочери будут носительницами патологического гена, а сыновья останутся здоровыми и не передадут недуг своему потомству. В случае, когда оба родителя больны гемофилией, у них может родиться ребенок женского пола, страдающий от симптомов данного заболевания. Это важно учитывать при заключении брака между двоюродными братьями и сестрами, а также другими аналогичными родственниками.

Современная медицина позволяет выявить гемофилию у плода еще на этапе внутриутробного развития, именно поэтому многие женщины, у которых есть вероятность рождения детей, страдающих «царской болезнью», проходят соответствующие обследования в гестационный период. Раннее выявление патологии у ребенка предполагает взятие образца плацентарной хорионной оболочки на 9-10 неделях беременности. Итогом этого теста является определение пола малыша и наличия или отсутствия у него гемофилии.