накрутка голосов в конкурсах
Актуальные медицинские проблемы и пути их решения

Фенилкетонурия — симптомы, причины, лечение

Группа наследственных заболеваний – это категории, которую активно пока изучают специалисты и генетики, стараясь найти панацею. По сути, речь идет о генной мутации, котора передается из поколении в поколение, а провитьс может в любой момент. Далеко не всегда проблемы начинаютс сразу с рождения. Вполне допустимы «спщие гены», которые под влинием внешней среды начинают активно влить на организм человека. Давайте поговорим об этом подробней. Речь пойдет о Фенилкетонурии или наследственной олигофрении.

Что такое фенилкетонурия

Сам термин олигофрения заставляет задуматься. Ведь, обозначает он отставание в развитии у детей и патологию головного мозга. У детей наблюдается явное отсутствие желания мыслить, анализировать и сопоставлять все вокруг. Может быть пассивный интерес, но не более. Отмечаются проблемы с восприятием и адаптацией к социуму. Постепенно страдает эмоциональная сфера и развивается неустойчивость поведения.

В случаи именно фенилкетонурии все может быть не так серьезно. Проблема кроется в дефиците фенилаланин-4-гидроксилазы, который провоцирует явное скопление ортофенилацетата и этиламина.

Это токсичные соединения, блокирующие обменные процессы и в буквальном смысле отравляющие головной мозг человека. Уровень тирозина критически падает равно как и некоторых других аминоксилот. В итоге — полная деградация и даже идеотия.
Если вовремя отследить наличие проблем с синтеом тирозина, можно блокировать проблему и попробовать медикаментозным путем максимально восстановить равновесие в организме.
Первым связал отставание в развитии с малым уровнем тирозина Ивар Феллинг. Не даром на родине ученого заболевание носит название болезнь Феллинга. Он же начал отличать классическую и тжелую формы болезни. В будущем, было доказано еще и наличие атипичной фенилкетонурии , которая никак не блокируется надлижащей диетой и заместительной терапией.

Симптомы фенилкетонурии

новорожденый фенилкетонури
Вялость, апатия и отставание в развитии — симптомы фенилкетонурии

Ученые заметили, что светлые волосы и глаза, сухая кожа – это может быть явный маячок фенилкетонурии. Хотя, проблему обнаруживают у 5% из 100%.

У детей после двух месяцев явно снижена активность, есть мышечная слабость, вялость и отсутствие познавательного рефлекса.

При сильной интоксикации отмечается реакция кожи в виде высыпаний или даже постоянной экземы, инфантильных спазмов, судороги и изменение запаха пота.
Малыш апатичный и нервозный. Постоянные смены настроения и капризы становятся нормой. В будущем отсутствует должная реакция на окружающих. Нет явного выражения эмоций соответственно на улыбку матери или смех. Постепенно начинается умственное отставание у малыша в развитии.

Причины фенилкетонурии

фенилкетонури форум
Фенилкетонурия — наследственное заболевание

Нет полной ясности в цепочке развития заболевания. Четко пока понятно, что ген PheOH или Phenylalanine hydroxylase меняет свою структуру у последующих поколений, вызывая наследственное увеличение уровня фенилаланина в крови. Это настоящий яд для нервной системы и головного мозга, который может вызвать обратимые процессы в организме.

Диагностика фенилкетонурии

осмотр врача при фенилкетонурии
Осмотр врача при фенилкетонурии очень важен

Не так легко заподозрить заболевание. Обычно, его выявляют случайно или в ходе полного генетического обследовании у новорожденных детей.
В списке обследований проба Феллинга, тест Гатри, хроматография.
Эффективен полуколичественный тест по крови или специальное обследование мочи ребенка но уже на второй неделе жизни. Обычно, неонатальный скрининг делают во всех роддомах современных стран мира. По их итогам фенилкетонурию пропустить сложно. Но родители должны быть на чеку.

Мама сама может обратить внимание на поведение крохи и забить тревогу. Плюс, врач так же учитывает, что есть явное отставание в развитии и специфический запах пота.

Обязательно рекомендован общий анализ крови и мочи дл уточнении ситуации. В редких случаях показано мрт головного мозга при наличии судорог дл исключения эпилептической активности.

Лечение фенилкетонурии

диагностика фенилкетонурии
Нужно контролировать уровень фениланина

Фенилкетонурия лечение подразумевает комплексное. В первую очередь речь идет о диете. Строго настрого, ребенку нужно отказывать в современных сладостях, которые в изобилии напичканы различными консервантами и эмульгаторами. Плюс, в них добавляют именно фениланин или аспартам, который губителен для больных.

Врач подбирает по таблицам исходя из того, сколько больному лет и какое потребление фениланина допустимо лучший вариант питания.

Обычно под запретом:
— мясо любой природы
— рыба
— любые молочные продукты
— частично растительные белковосодержащие продукты в частности бобовые
— животный белок в субпродуктах
Касательно материнского молока для новорожденных все очень спорно. Есть две теории. Одна гласит, что лучше перевести кроху на аминокислотные смеси без фениланина и не переживать за его здоровье. Другая настаивает на том, что грудное вскармливание дано природой.

диета при фенилкетонурии
Нужно ограничить или убрать белок из рациона

Оно стимулирует иммунную систему, помогает укрепить родительские связи и дает матери возможность наслаждаться больше общением с малышом. Но дабы не навредить, мать должна ограничить сильно свой рацион и избирательно относиться даже к витаминным комплексам. Но сохраняется риск обострения фенилкетонурии при малейших отступлениях.
Фениланин с пищей ограничивают часто до начала гормональной перестройки организма. В период полового созревания с 12-13 лет ситуации может поменяться и проблема уйдет сама собой. Но есть случаи пожизненной диеты и заместительной терапии.

При необходимости традиционного лечения, когда явно нужна комплексная ферментосодержаща терапия, первично назначают фенилаланинлиазу (PAL).

Так же врач может решить вопрос о необходимости применения кофаторама или его аналогов типа сепроптерина. Это ферменты, которые помогают разделять фенилалланин на тирозин и провоцируют гидроксилирование триптофана. Доза рассчитывается исходя из состояния больного, вероятных прогнозов и возраста.

Лечение фенилкетонурии народными средствами


Фенилкетонурия никакого народного лечения не принимает. Все достаточно серьезно. Можно только поддержать организм на этапе строгого ограничения белковой пищи.

Обычно, страдает в первую очередь желудок и иммунитет.

Рекомендованы целебные травяные сборы с легким успокоительным эффектом. За базу берут мяту, мелису, боярышник, пустырник, корень валерьяны, ромашку, тысячелистник и календулу. Составляющие компонуют по самочувствию и исходя из имеющихся других заболеваний на почве нехватки тирозина. Можно употреблять больше орехов, изюма, кураги или сделать лечебную смесь с медом. Совсем маленьким детям лучше ограничиться ромашковым чаем или добавить еще и календулу.
В общем, фенилкетонури – это не приговор. Главное – обнаружить наследственную мутацию генов и начать с этим бороться. Тогда умственные способности ребенка не пострадают. С вероятностью в 95%, малыш ничем не будет отличаться от сверстников и может даже выздороветь.